Talassemia

Clinica talassemia major è già evidente durante l'infanzia. I tipo di malati torre cranio bambini, faccia mongoloide con allargata mascella superiore. Un sintomo precoce del morbo di Cooley - splenitis-ed epatomegalia, sviluppando da ematopoiesi extramidollare e emosiderosi. Nel corso del tempo, hanno formato cirrosi epatica, diabete mellito a causa di fibrosi del pancreas, e emosiderosi miocardio porta a insufficienza cardiaca congestizia. Omozigote beta-talassemia (talassemia major, anemia di Cooley) è caratterizzato da un forte calo nel settore dell'istruzione HbA1c, un aumento significativo del contenuto di HbF, basso, NbA2 normale o elevata. Contenuto NBF può variare da 30 a 90%, a volte è inferiore al 10%. La malattia è caratterizzata da grave anemia emolitica, che si manifesta con la fine del primo anno di vita, e la pelle epato-splenomegalia, faccia mongoloidiostyu e la torre del cranio, ritardo dello sviluppo fisico del bambino, spesso itterici e pallido. Alcuni pazienti sviluppano ulcere alle gambe. Sintomo Radiograficamente rilevato di "riccio" o "pennello", il che è positivo con un contenuto aumento di HbF, è negativo con NbA2 per cento in aumento. Nei bambini di età inferiore ai 6 mesi. fino a 1 anno nelle piccole ossa dei piedi e delle mani rivelato assottigliamento dell'osso corticale con gonfiore e grubosetchatoy struttura educativa del midollo osseo. A partire dal 1 ° anno di vita, hanno perso di valore lo sviluppo delle ossa, progredendo rapidamente alla pubertà. Lunga durata emolisi (reticolocitosi, frazione priva di aumento della bilirubina sierica, urobilinuria, gipersideremiya), frequenti trasfusioni di globuli rossi porta allo sviluppo di emosiderosi del fegato e della milza. Spesso la formazione di bilirubina calcoli nel tratto biliare. Livello di emoglobina 30-50 g / l, indice di colore 0> e inferiore a 5. Nel sangue strisci mostrano mishenevidnye globuli rossi, caratterizzati da basso contenuto di emoglobina e l'aspettativa di vita ridotta, anizopoykilotsitoz, eritro-e normoblasts. Notevole aumento della resistenza osmotica degli eritrociti, leucopenia (durante la crisi emolitica).
Nel midollo osseo - irritazione eritro normoblasticheskogo germe. A volte c'è crisi aplastica o ipersplenismo evento. In gravi pazienti talassemici omozigoti muore entro il primo anno di vita, con una forma relativamente più rilassato della malattia, possono vivere fino all'età adulta. Eterozigote beta-talassemia si presenta sotto forma di forme, sia asintomatici e sintomatici con la milza leggermente allargato, ossa modifiche specifiche, anemia ipocromica spesso espressa, spesso anisocitosi, eritrociti e poichilocitosi mishenevidnostyu aumentato la loro resistenza osmotica crescente numero NbA2 (circa l'8% del totale emoglobina) in alcuni pazienti - HbF (fino al 5%). Quando eterozigoti deltabeta-talassemia (F), di alti livelli di HbF è NbA2 livello normale. I segni clinici e le variazioni che si verificano con ematologiche eterozigoti simile beta-talassemia. Forma omozigote deltabeta-talassemia (F) appaiono in quasi lo stesso disturbi clinici ed ematologici come omozigote beta-talassemia. I pazienti con questa forma della malattia viene rilevato solo HbF. Tra i pazienti con talassemia non è possibile selezionare quelli con etero-e forme omozigoti A2F-talassemia, che sono le caratteristiche che contraddistinguono il loro corso, e in realtà poco diversi da beta-talassemia. Nei pazienti con beta-talassemia casi di talassemia major con gravi manifestazioni cliniche sono meno comuni rispetto alle forme intermedie e piccole. In uno studio di parenti dei pazienti spesso minima forma di beta-talassemia. Distinguere le seguenti forme di a-talassemia: idrope fetale con emoglobina di Bart (Y4). emoglobinopatia H (beta4), a-talassemia-1 e a-talassemia-2. Idrope fetale è omozigote (per i geni e-th-l), è incompatibile con la vita. La gravidanza in questi casi involontariamente risolto e il feto rivela edema cerebrale, epatomegalia. Studio elettroforetica dell'emoglobina trovato Hb Bart (80-90%, insieme a segni di emoglobinopatia H NbN -. Una delle varianti di a-talassemia -. Manifesta anemia emolitica, ingrossamento della milza, alterazioni ossee gravi sangue periferico è caratterizzata da una diminuzione dell'emoglobina e anisotropico poichilocitosi, ipocromia e inclusioni multiple in eritrociti (precipitato di emoglobina H). forma eterozigote di talassemia rilevato nei parenti di pazienti affetti da emoglobinopatie H. a-talassemia-1 (piccola forma della malattia) si verifica quando una combinazione di geni-th-l con il gene normale a-tsepochkovogo sintesi. anemia è caratterizzata da una piccola anisotropia moderata e poichilocitosi, inclusioni intraerythrocytic, aumento della resistenza osmotica degli eritrociti. pazienti adulti a-talassemia-1 frazioni di emoglobina sono all'interno del range di normalità nei neonati rivelato Hb Bart (5-10%) . a-talassemia-2 (la forma minima della malattia) sta sviluppando una combinazione di un gene-th-2 con un normale gene-tsepochkovogo sintesi. manifestazioni cliniche sono assenti.